Oftalmogenetyka Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku

Przedmowa XV
1. Wprowadzenie do oftalmogenetyki 1
1.1. Typy chorób uwarunkowanych genetycznie i ich dziedziczenie – Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński 1
1.1.1. Aberracje chromosomowe 2
1.1.2. Rearanżacje genomowe 4
1.1.3. Choroby jednogenowe 4
1.1.4. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo 10
1.2. Metody diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie – Anna Wawrocka 10
1.3. Poradnictwo genetyczne – Maciej R. Krawczyński 12
1.4. Epidemiologia genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński 15
1.5. Leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński 18
1.5.1. Terapia genowa 19
1.5.2. Terapie komórkowe 23
1.5.3. Elektroniczne implanty siatkówkowe 24
2. Wrodzone wady rozwojowe oczu 27
2.1. Spektrum małoocze, bezocze, szczelina rozwojowa oka (spektrum MAC) – Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela-Schwartz 27
2.1.1. Małoocze i bezocze 28
2.1.2. Zespoły wad wrodzonych z małooczem/bezoczem 37
2.1.3. Szczelina błony naczyniowej lub innych struktur oka 45
2.1.4. Zespoły wad wrodzonych ze współwystępowaniem szczeliny ocznej 48
2.2. Zespoły zwężenia szpar powiekowych – Zuzanna Niedziela-Schwartz 52
2.2.1. Zespół BPES 52
2.2.2. Zespół Kaufmana 54
2.2.3. Zespół Saethre-Chotzena z wadami powiek 55
2.2.4. Zespół Ohdo 56
2.2.5. Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X 56
2.2.6. Zespół BIS 57
2.2.7. Zespół Schwartza-Jampela typu 1 57
2.2.8. Zespół Dubowitza 58
2.3. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) – Anna Wawrocka 59
2.3.1. Aniridia izolowana 59
2.3.2. Zespół WAGR 63
2.3.3. Zespół Gillespiego 65
2.4. Dysgenezje przedniego odcinka oka – Anna Wawrocka 66
2.4.1. Zespół Axenfelda-Riegera 66
2.4.2. Pierścieniowy dermoid rogówki 68
2.4.3. Anomalia Petersa 69
2.4.4. Zespół Petersa plus 70
2.4.5. Zespół Alagille’a 71
2.4.6. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 1 72
2.4.7. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 2 72
2.4.8. Dysgenezje przedniego odcinka oka typu 3 i 4 73
2.4.9. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 5 74
2.4.10. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 6 75
2.4.11. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 7 75
2.4.12. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 8 76
2.4.13. Pierwotna jaskra wrodzona 76
2.5. Zaćma wrodzona i inne wady soczewki – Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej R. Krawczyński 78
2.5.1. Zaćma wrodzona 78
2.5.2. Zespoły chorobowe z zaćmą wrodzoną 84
2.5.3. Inne wady wrodzone soczewki 86
2.6. Wady wrodzone tylnego odcinka oka – Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka 95
2.6.1. Hipoplazja dołka (plamki) 95
2.6.2. Wady nerwów wzrokowych 96
3. Dziedziczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych – Zuzanna Niedziela-Schwartz 103
3.1. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna 103
3.1.1. Zespół Kearnsa-Sayre’a 106
3.1.2. Zespół SANDO 107
3.1.3. Zespół MTDPS1 (MNGIE) 107
3.1.4. Zespół IOSCA (OHAHA) 108
3.1.5. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna w przebiegu innych chorób mitochondrialnych 108
3.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych 109
3.2.1. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 1 111
3.2.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 2 112
3.2.3. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 3 113
3.2.4. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 4 (zespół Tukela) 114
3.2.5. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 5 114
3.3. Zespół Duane’a 115
3.3.1. Zespół Duane’a typu 1 116
3.3.2. Zespół Duane’a typu 2 116
3.3.3. Zespół Duane’a typu 3 117
3.3.4. Inne wrodzone synkinezy oczne 117
3.4. Izolowany idiopatyczny oczopląs niemowlęcy 118
3.4.1. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 1 119
3.4.2. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 6 119
4. Genetycznie uwarunkowane choroby rogówki – Maciej R. Krawczyński 121
4.1. Dystrofie rogówki 121
4.1.1. Dystrofie nabłonkowo-podnabłonkowe rogówki 122
4.1.2. Dystrofie nabłonkowo-zrębowe (TGFBI-zależne) 127
4.1.3. Dystrofie zrębowe 131
4.1.4. Dystrofie śłonkowe 137
4.2. Inne dziedziczne choroby rogówki 141
4.2.1. Choroba „rybiego oka” 141
4.2.2. Zespół EDICT 142
4.2.3. Dystrofia krystaliczna rogówkowo-siatkówkowa Biettiego 143
4.2.4. Rogówka płaska 144
4.2.5. Rogówka olbrzymia 145
4.2.6. Zespół kruchej rogówki 146
4.2.7. Przemijające dziedziczne zapalenie śródbłonka rogówki 148
4.2.8. Dziedziczne zapalenie rogówki 149
4.2.9. Zespół KID 149
4.2.10. Pierścieniowy dermoid rogówkowy 150
4.3. Rogówka w chorobach metabolicznych 151
4.3.1. Mukopolisacharydozy 151
5. Izolowane choroby dystroficzne siatkówki 153
5.1. Wstęp 153
5.2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – Anna Wawrocka 154
5.3. Dystrofie czopkowo-pręcikowe – Anna Wawrocka 170
5.4. Wrodzona ślepota Lebera – Anna Skorczyk-Werner 179
5.4.1. Wrodzona ślepota Lebera typu 1 183
5.4.2. Wrodzona ślepota Lebera typu 2 184
5.4.3. Wrodzona ślepota Lebera typu 8 186
5.4.4. Wrodzona ślepota Lebera typu 9 187
5.4.5. Wrodzona ślepota Lebera typu 10 188
5.5. Choroba Stargardta i choroby podobne – Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński 196
5.5.1. Choroba Stargardta 196
5.5.2. Dystrofie plamki przypominające chorobę Stargardta 204
5.6. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki – Anna Skorczyk-Werner 206
5.7. Inne dystrofie plamki – Anna Skorczyk-Werner 212
5.7.1. Bestrofinopatie 212
5.7.2. Dystrofie wzorzyste plamki 221
6. Dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe – Anna Skorczyk-Werner 239
6.1. Wstęp 239
6.2. Choroideremia 239
6.3. Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki 243
6.4. Dwuogniskowy zanik naczyniówkowo-siatkówkowy 247
6.5. Dystrofia otoczkowa plamki 248
7. Dziedziczne witreoretinopatie – Maciej R. Krawczyński 251
7.1. Wstęp 251
7.2. Choroba Norriego 251
7.3. Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa 254
7.4. Witreoretinopatia erozyjna Wagnera 257
7.5. Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płśniegu 259
7.6. Neowaskularna witreoretinopatia zapalna 260
7.7. Witreoretinochoroidopatia 261
7.8. Zespół małogłowia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym i niepełnosprawnością intelektualną 262
7.9. Wrodzony brak przyłożenia siatkówki z przetrwałym unaczynieniem płodowym 263
7.10. Zespół Goldmanna-Favre’a 264
7.11. Zespół Sticklera 265
7.12. Zespół Marshalla 265
7.13. Zespół Knoblocha typu 1 i 2 266
7.14. Zespół nietrzymania barwnika 267
7.15. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X 268
8. Zespoły chorobowe z dystrofiami siatkówki – Maciej R. Krawczyński 269
8.1. Wstęp 269
8.2. Zespół Ushera 270
8.2.1. Wprowadzenie 270
8.2.2. Zespół Ushera typu 1 274
8.2.3. Zespół Ushera typu 2 280
8.2.4. Zespół Ushera typu 3 284
8.2.5. Inne, atypowe formy zespołu Ushera 286
8.3. Zespół Bardeta-Biedla 288
8.3.1. Zespół Bardeta-Biedla typu 1 294
8.3.2. Zespół Bardeta-Biedla typu 2 294
8.3.3. Zespół Bardeta-Biedla typu 4 295
8.3.4. Zespół Bardeta-Biedla typu 6 295
8.3.5. Zespół Bardeta-Biedla typu 7 296
8.3.6. Zespół Bardeta-Biedla typu 9 296
8.3.7. Zespół Bardeta-Biedla typu 10 297
8.3.8. Zespół Bardeta-Biedla typu 12 297
8.3.9. Zespół Bardeta-Biedla typu 14 298
8.4. Inne ciliopatie 298
8.4.1. Zespół Joubert 298
8.4.2. Zespół Seniora-Løkena 306
8.4.3. Zespół Mainzera-Saldino 308
8.4.4. Zespół Alströma 310
8.4.5. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 1 312
8.4.6. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 2 313
8.4.7. Zespół MORM 314
8.4.8. Zespół ROSAH 315
8.4.9. Dystrofia siatkówki z garbiakiem plamki 316
8.5. Inne zespoły chorobowe z wiodącą rolą dystrofii siatkówki 317
8.5.1. Zespół Cohena 317
8.5.2. Zespół Jalili 319
8.5.3. Zespół Olivera-McFarlane’a 321
8.5.4. Ataksja rdzeniowo-żdżkowa typu 7 323
8.5.5. Zespół Bassena-Kornzweiga 325
8.5.6. Zespół Sjögrena-Larssona 327
8.5.7. Zespół PHARC 328
8.5.8. Zespół Lowry’ego-Wooda 329
8.5.9. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i trądzikiem zaskórnikowym 330
8.5.10. Dystrofia siatkówki z zaburzeniami komórek zwojowych 331
8.5.11. Dystrofia siatkówki z zaćmą młodzieńczą i niskim wzrostem 332
8.5.12. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i zaćmą wrodzoną 332
8.5.13. Dystrofia siatkówki z otyłością 333
8.5.14. Dystrofia siatkówki z wadami pozaocznymi 334
8.5.15. Dystrofia siatkówki z leukodystrofią 334
8.5.16. Dystrofia siatkówki z chorobą mikrokosmków jelitowych 335
8.6. Choroby metaboliczne z objawami siatkówkowymi 336
8.6.1. Dystrofia krystaliczna siatkówki i rogówki Biettiego 336
8.6.2. Choroba Refsuma (postać dorosłych) 338
8.6.3. Choroba ze spektrum zespołu Zellwegera 340
8.6.4. Choroba Battena 343
8.6.5. Inne choroby metaboliczne 345
8.7. Choroby mitochondrialne z objawami siatkówkowymi 346
8.7.1. Zespół NARP 346
8.7.2. Zespół Kearnsa-Sayre’a 348
8.7.3. Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z głuchotą 350
8.7.4. Inne choroby mitochondrialne 351
9. Niepostępujące dysfunkcje siatkówki bez zwyrodnienia – Maciej R. Krawczyński 353
9.1. Dziedziczne zaburzenia widzenia barwnego 353
9.1.1. Zaburzenia widzenia barwnego w osi czerwono-zielonej 355
9.1.2. Zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej 360
9.1.3. Achromatopsja 361
9.2. Dziedziczne zaburzenia widzenia zmierzchowego 369
9.2.1. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna 369
9.2.2. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z prawidłowym obrazem dna oka 370
9.2.3. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z nieprawidłowym obrazem dna oka 374
9.3. Wrodzona synaptyczna choroba czopkowo-pręcikowa 376
9.3.1. Czopkowo-pręcikowa choroba synaptyczna 376
9.3.2. Zespół czopkowo-pręcikowej choroby synaptycznej 377
9.3.3. Dystrofia czopkowa siatkówki typu 4 378
9.4. Bradyopsja 379
10. Albinizmy i inne hipopigmentacje – Maciej R. Krawczyński 381
10.1. Wstęp 381
10.2. Albinizm oczno-skórny 381
10.2.1. Albinizm oczno-skórny typu 1 384
10.2.2. Albinizm oczno-skórny typu 2 386
10.2.3. Albinizm oczno-skórny typu 3 387
10.2.4. Albinizm oczno-skórny typu 4 388
10.2.5. Albinizm oczno-skórny typu 5 389
10.2.6. Albinizm oczno-skórny typu 6 389
10.2.7. Albinizm oczno-skórny typu 7 390
10.2.8. Albinizm oczno-skórny typu 8 391
10.3. Zespoły z albinizmem oczno-skórnym 391
10.3.1. Zespół Hermansky’ego-Pudlaka 391
10.3.2. Zespół Chediaka-Higashiego 394
10.3.3. Zespół Tietza 395
10.3.4. Zespół COMMAD 396
10.3.5. Zespół Waardenburga 397
10.3.6. Zespół Viciego 401
10.3.7. Zespół Griscellego 402
10.3.8. Piebaldyzm 403
10.4. Albinizm oczny 404
10.4.1. Albinizm oczny typu 1 (Nettleshipa-Fallsa) 404
10.4.2. Albinizm oczny typu Forsiusa-Ericksona (choroba Wysp Alandzkich) 406
10.5. Hipomelanoza Ito 407
11. Dziedziczne neuropatie i zaniki nerwów wzrokowych – Maciej R. Krawczyński 409
11.1. Izolowane zaniki nerwów wzrokowych 409
11.1.1. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać klasyczna, mitochondrialna 410
11.1.2. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać autosomalna recesywna 413
11.1.3. Inne, rzadko występujące autosomalne recesywne genokopie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera 414
11.1.4. Dziedziczny zanik nerwów wzrokowych Kjera 415
11.1.5. Zespół ADOA plus 419
11.1.6. Inne izolowane zaniki nerwów wzrokowych dziedziczone recesywnie 420
11.2. Zespołowe zaniki nerwów wzrokowych 421
11.2.1. Zespół Behra 421
11.2.2. Zespół Costeffa 422
11.2.3. Zespół Wolframa 423
11.2.4. Zespół Mohra-Tranebjaerga 425
11.2.5. Zespół Boscha-Boonstry-Schaafa 426
11.2.6. Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwów wzrokowych 427
11.2.7. Zespół SOPH 427
11.2.8. Zespół CAPOS 428
11.2.9. Zespół Artsa 429
11.2.10. Polineuropatie czuciowo-ruchowe z zanikiem nerwów wzrokowych 430
11.2.11. Mukopolisacharydozy z zanikiem nerwów wzrokowych 430
12. Dziedziczne predyspozycje do nowotworzenia w obrębie oka – Maciej R. Krawczyński 435
12.1. Wstęp 435
12.2. Siatkówczak 436
12.3. Fakomatozy 439
12.3.1. Choroba von Hippla-Lindaua 440
12.3.2. Nerwiakowłść typu 1 442
12.3.3. Nerwiakowłść typu 2 446
12.3.4. Stwardnienie guzowate 448
12.3.5. Zespół Sturge’a-Webera 451
12.4. Czerniak błony naczyniowej oka 453
13. Choroby układowe z istotnymi objawami ocznymi 457
13.1. Dziedziczne choroby tkanki łącznej – Zuzanna Niedziela-Schwartz 457
13.1.1. Wstęp 457
13.1.2. Zespół Marfana 458
13.1.3. Zespół Loeysa-Dietza 463
13.1.4. Zespół Sticklera 464
13.1.5. Zespół Marshalla 467
13.1.6. Zespół Ehlersa-Danlosa 467
13.1.7. Homocystynuria 471
13.1.8. Wrodzona łamliwość kości 472
13.2. Kraniosynostozy – Zuzanna Niedziela-Schwartz 474
13.2.1. Wstęp 474
13.2.2. Zespół Crouzona 476
13.2.3. Zespół Pfeiffera 477
13.2.4. Zespół Aperta 478
13.2.5. Zespół Muenkego 479
13.2.6. Zespół Saethre-Chotzena 480
13.2.7. Zespół Jacksona-Weissa 481
13.2.8. Zespół Carpentera 481
13.3. Inne zespoły chorobowe związane z wadami narządu wzroku – Maciej R. Krawczyński 483
13.3.1. Zespół Aicardiego 483
13.3.2. Zespół „micro” Warburga 484
13.3.3. Zespół Treachera Collinsa 485
13.3.4. Zespół Goldenhara 487
13.3.5. Zespół oczno-zębowo-palcowy 488
13.3.6. Zespół oczno-ektodermalny 488
13.3.7. Zespół oczno-uszny 489
13.3.8. Zespół MOTA 490
13.3.9. Zespół LADD 491
14. Choroby oczu uwarunkowane wieloczynnikowo – Maciej R. Krawczyński 493
14.1. Wstęp 493
14.2. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem 493
14.3. Jaskra pierwotna otwartego kąta 496
14.4. Krótkowzroczność 498
14.5. Stożek rogówki 499
15. Diagnostyka różnicowa podstawowych objawów oftalmogenetycznych – Maciej R. Krawczyński 503
15.1. Oczopląs niemowlęcy 503
15.2. Światłowstręt 504
15.3. Zaburzenia widzenia barwnego 504
15.4. Zaburzenia widzenia zmierzchowego (nocnego) 505
15.5. Leukokoria 505
15.6. Niska ostrość wzroku od pierwszych miesięcy życia 506
15.7. Obniżenie ostrości wzroku w późniejszym wieku 506
Skorowidz 509