Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe. Kompendium –przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów – składa się z dwóch części:
W części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju, w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA. Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.
Część I. Diagnostyka kliniczna i dostępne terapie 1
1. Zaburzenia ze spektrum autyzmu – czy wymagane jest badanie genetyczne – Beata Kazek, Ewa Emich-Widera, Aleksandra Jezela-Stanek 3
Część kliniczna – omówienie choroby 3
Różnicowanie 7
Zasady diagnostyki, w tym badania genetyczne 9
Postępowanie terapeutyczne 12
2. Terapie spersonalizowane w leczeniu padaczek – Justyna Paprocka, Aleksandra Jezela-Stanek 15
3. Wrodzone zaburzenia glikozylacji – Milena Greczan, Dariusz Rokicki, Aleksandra Jezela-Stanek 27
Glikozylacja 27
Wrodzone zaburzenia glikozylacji – podział i obraz kliniczny 28
Diagnostyka wrodzonych zaburzeń glikozylacji 45
Leczenie wrodzonych zaburzeń glikozylacji 50
4. Znaczenie dysmorfologii w neurologii dziecięcej – Robert Śmigiel, Krzysztof Szczałuba 53
Definicja dysmorfologii i zespołu dysmorficznego 53
Badanie lekarskie w dysmorfologii 55
5. Leukodystrofie – Hanna Mierzewska 69
Klasyfikacja leukodystrofii 69
Diagnostyka kliniczna 74
Różnicowanie leukodystrofii 75
Wybrane leukodystrofie 76
6. Wybrane lizosomalne choroby spichrzeniowe z manifestacją neurologiczną – Patryk Lipiński, Anna Tylki-Szymańska 93
Gangliozydozy 111
Leukodystrofie w chorobach lizosomalnych 115
Mukopolisacharydozy 119
Mukolipidozy 128
α-mannozydoza 129
7. Diagnostyka wrodzonej wady metabolicznej u dziecka wiotkiego – Dorota Wesół-Kucharska, Dariusz Rokicki 135
Dziecko wiotkie 135
Choroby mitochondrialne 142
Choroba Pompego 148
Zaburzenia β-oksydacji kwasów tłuszczowych 154
Wrodzone zaburzenia glikozylacji 164
Choroby peroksysomalne 164Leukodystrofie 169
8. Algorytm postępowania w hiperCKemiach – Jakub Behrendt, Agnieszka Tomaszewska, Angelika Wawrzkiewicz-Witkowska, Tadeusz Osadnik 177
Przyczyny hiperCKemii i postępowanie diagnostyczne 178
Schorzenia nerwowo-mięśniowe przebiegające ze wzrostem aktywności CK 181
Podsumowanie 189
9. Zaburzenia rozwoju z regresem – diagnostyka genetyczna jest konieczna, ale czy tylko – Anna Jakubiuk-Tomaszuk 191
Badanie podmiotowe 192
Badanie przedmiotowe 193
Diagnostyka różnicowa chorób z regresem w rozwoju 194
Część II. Diagnostyka laboratoryjna, w tym analiza chromosomów, genów oraz choroby mitochondrialne 203
10. Analiza eksomu, czyli WES – zasady diagnostyki genetycznej metodą sekwencjonowania tzw. nowej generacji (NGS) – Karolina Chwiałkowska, Urszula Korotko, Magdalena Niemira, Mirosław Kwaśniewski 205
Sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako efektywna metoda diagnostyki molekularnej 206
Przebieg procesu sekwencjonowania w badaniu WES 211
Analiza bioinformatyczna danych sekwencyjnych w badaniu WES 216
Interpretacja wyniku badania WES 224
Badanie WES TRIO jako najbardziej optymalny układ analizy 230
Wskazania do wykonania reanalizy badania WES 237
Analiza WES jako badanie pierwszego rzutu w diagnostyce zaburzeń rozwojowych 237
11. Kiedy mitochondria są źródłem problemu – diagnostyka chorób mitochondrialnych wieku dziecięcego – Urszula Lechowicz, Adriana Roży 243
Budowa i funkcje mitochondriów 244
Dziedziczenie mtDNA 246
Mutacje mtDNA 246
Choroby mitochondrialne 247
Diagnostyka chorób mitochondrialnych 255
Leczenie chorób mitochondrialnych, nowe terapie 258
Podsumowanie 259
12. W jakich sytuacjach wykonać diagnostykę chromosomów – Sylwia Górczyńska-Kosiorz, Agnieszka Podbioł-Palenta 265
Diagnostyka chromosomów – jakie daje możliwości i u kogo warto ją wykonać 265
Pacjent z niepełnosprawnością intelektualną 279
Pacjent z chromosomem markerowym 284
Pacjent z małogłowiem 286
Skorowidz 289
, 
